Без кейворда

Среди наследственных заболеваний соединительной ткани значительное место занимает группа болезней, в основе которых лежат определенные генные дефекты. Наиболее часто встречающимися заболеваниями являются синдромы: Марфана, Элерса-Данло, несовершенный остеогенез, эластическая псевдоксантома. Все эти болезни имеют определенный тип наследования и характер поражения соединительной ткани. Как известно, в основе дифференцированных дефектов соединительной ткани лежит четкий генный дефект с определенным типом наследования, причиной НСТД принято считать мультифакториальные воздействия на плод в период его внутриутробного развития. Иногда набор фенотипических признаков у подобных больных напоминает тот или иной из известных дифференцированных синдромов. Но чаще всего встречаются пациенты с «размытыми» фенотипическими признаками СТД. В медицине существует понятие MASS-фенотип или акроним КСЧ-фенотип. Это определение было введено вследствие существования синдрома «малых» СТД. Если говорить о НСТД, то они могут проявляться диспластическими изменениями как в одном, так и в нескольких органах или системах.

Все наследственные или врожденные аномалии и болезни соединительной ткани принято делить на дифференцированные - это те, которые имеют определенный тип наследования и четкую симптоматику, и недифференцированные, которые включают в себя множество вариантов аномалий. НСТД, проявляющиеся внешними фенотипическими признаками дисплазии в сочетании с признаками дисплазии как минимум одного из внутренних органов, следует рассматривать как синдром СТД.

Все это позволяет определить синдром СТД как синдром, сильно зависящий от качества жизни, проявляющийся внешними фенотипическими признаками СТД в сочетании с диспластическими изменениями соединительной ткани и клинически значимой дисфункцией одного или нескольких внутренних органов.

Сегодня выделено множество фенотипических признаков СТД и микроаномалий, которые делят на внешние и внутренние.

Как правило, наиболее яркие, бросающиеся в глаза стигмы, касаются изменений скелета и кожи. Но, прежде всего, при обследовании следует обращать внимание на телосложение пациента. Астеническое телосложение является одним из важных фенотипических признаков.

Возникновение и бурное развитие представлений о СТД сердца стало возможным благодаря широкому внедрению в медицинскую практику ультразвуковых методов исследования. Однако лишь в 1987 году в результате пересмотра классификации Нью-Йоркской ассоциацией кардиологов в нее были включены соединительно-тканные дисплазии сердца двух этиологических классов.

К первому классу были отнесены СТД сердца, связанные с распознаваемыми синдромами или, иными словами, дифференцированные СТД.

Ко второму классу были отнесены так называемые «изолированные» аномалии соединительно-тканного каркаса сердца (изолированный клапанный пролапс, комбинированный клапанный пролапс, изолированная аортальная регургитация, выбухание аортального кольца, аневризма легочной артерии). Также сюда следует включать и ложные хорды левого желудочка [1, 2]. Термин «Изолированные» аномалии говорит о том, что СТД сердца могут выявляться вне связи с известными наследственно обусловленными синдромами.

СТД сердца были выделены в самостоятельный синдром на симпозиуме, посвященном проблеме врожденных дисплазий соединительной ткани, в Омске в 1990 г. и включали пролапсы клапанов сердца, аневризмы межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы.

Аномалии соединительно-тканного каркаса сердца, которые можно отнести к СТД сердца - это изолированный клапанный пролапс, комбинированный клапанный пролапс, расширение луковицы аорты, аневризма легочной артерии, аневризма синуса Вальсальвы, аневризма межпредсердной перегородки, ложные хорды левого желудочка, бикуспидальная аорта. Наиболее важным и изученным является так называемый пролапс митрального клапана (ПМК).

Под пролапсом принято понимать выбухание, прогиб одной или обеих створок митрального и (или) иного клапанов сердца в направлении проксимально расположенной камеры сердца. Применительно к ПМК речь идет о выбухании створок в полость левого предсердия.

ПМК является одним из наиболее частых и клинически значимых аномалий клапанного аппарата сердца. Этот синдром встречается, по данным большинства авторов, в 3-10 % случаев при популяционных исследованиях, причем у детей и подростков частота выявления ПМК существенно выше, чем во взрослой популяции. Имеются также указания на этнические различия в распространенности пролапса.

Когда ПМК был описан впервые, было показано, что провисанию створки митрального клапана, выявляемому при ангиографическом исследовании, соответствует определенный перечень клинических, ЭКГ и аускультативных изменений.

Причины возникновения ПМК весьма многообразны. Принято различать первичный и вторичный пролапсы. Первичным называют ПМК, возникновение которого не удается связать ни с одним из известных заболеваний или пороков развития. Вторичным называют ПМК, развивающийся на почве известных заболеваний или патологических изменений [3].

В связи с увеличением случаев СТД и соответственно с возросшей актуальностью данной проблемы, основной целью становится реализация факторной модели средовых воздействий, решающей диагностическую задачу, посвященную дисплазии соединительной ткани подростков. В целях проведения соответствующего научного исследования специалистами была составлена анкета для опроса детей школьного возраста, характеризующая социальный статус индивидуумов с СТД и без него.

Использование метода главных факторов для выявления социально-бытовых факторов, влияющих на развитие дисплазии соединительной ткани

Одной из основных целей факторного анализа является извлечение на поверхность фактора, который бы наиболее точно позволил воспроизвести наблюдаемые корреляции.

Для любого факторного исследования исходные данные записываются в виде матрицы , где индекс i = 1, 2, . m относится к переменным (показателям), а индекс j = 1, 2, . n - к объектам (индивидуумам). Если исходные данные распределены по нормальному закону распределения, то имеется возможность проведения стандартизации матрицы Y. Тогда для стандартизованных данных имеет место соотношение

где Z = - матрица стандартизированных исходных данных; R- корреляционная матрица.

Целью любого метода факторного анализа является представление величины zij , то есть элемента матрицы Z, в виде линейной комбинации нескольких гипотетических переменных, или факторов, т.е. значение zij может быть выражено в виде линейной комбинации r факторов:

Далее возникает проблема количества выделяемых факторов, которую можно решать различными методами. В данной работе был использован метод, основанный на критерии «каменистой осыпи» [4].

где a - это весовые нагрузки факторов, а f1j -frj - факторные значения факторов у j-го индивидуума. Равенство (2) выражает основную модель факторного анализа.

Отдельные наблюдаемые значения являются линейными комбинациями гипотетических, ненаблюдаемых, или скрытых переменных, называемых факторами, которые не могут быть обнаружены в процессе наблюдения. Матрица Z представляет собой произведение двух матриц A и F. При этом матрица A отражает связи переменных с факторами, а F описывает отдельные индивидуумы. Если предполагается отсутствие корреляции между факторами, то, подставив формулу (2) в формулу (1), получаем фундаментальную теорему факторного анализа для ортогональных факторов:

Фундаментальная теорема утверждает, что корреляционная матрица может быть воспроизведена с помощью факторного отображения и корреляций между факторами [4].

В методе главных факторов в формуле (3) используется редуцированная матрица R . По диагонали этой матрицы стоят общности, которые были найдены методом минимальных остатков [5].

Метод главных факторов заключается в поиске главных компонент редуцированной корреляционной матрицы. Проблема сводится к классической задаче нахождения собственных значений и собственных векторов симметрической матрицы [6, 7, 8].

Матрицу весовых нагрузок факторов бу дем находить по следующей формуле:

где U и L - матрицы собственных векторов и собственных значений матрицы R соответственно (9)